記者昨日從港大深圳醫(yī)院獲悉，近日該院兒童免疫專科在深圳發(fā)現(xiàn)兩例罕見兒童基因缺陷疾病——周期性發(fā)熱綜合征，此前國內(nèi)醫(yī)學界尚未有該類兒童疾病的公開報道。由于該病難發(fā)現(xiàn)、易誤診，兩位患兒都因為反復(fù)發(fā)燒而長期被誤用抗生素治療。

國際兒童免疫專家、港大深圳醫(yī)院副院長劉宇隆教授呼吁國內(nèi)兒科界對長期反復(fù)發(fā)熱的兒童要高度警惕“基因缺陷”的可能性，切勿誤用抗生素。

抗生素會帶來耐藥性和“誤殺”體內(nèi)的有益菌群，國家衛(wèi)生部門早已明令慎用，然而今年8歲的深圳男孩貝貝(化名)卻已使用8年。從8個月大開始，他幾乎每個月都會高燒，因癥狀跟常見的呼吸道感染很像，醫(yī)生每次都會使用抗生素殺菌。翻開這個男孩厚厚的病歷，診斷全是呼吸道感染，給予抗生素治療。

“持續(xù)發(fā)熱只是表象，真正的元兇在于基因缺陷。”近日，在港大深圳醫(yī)院兒童免疫專科，劉宇隆教授和毛華偉醫(yī)生通過臨床和基因診斷，為貝貝找到了8年來反復(fù)生病的源頭——周期性發(fā)熱綜合征，一種因基因缺陷導(dǎo)致的免疫功能異常疾病。

另一位深圳女孩娜娜(化名)也有著類似的經(jīng)歷，3歲的她每月都出現(xiàn)40℃的高燒，持續(xù)數(shù)天，伴有扁桃體化膿等，多家醫(yī)院的醫(yī)生都診斷為扁桃體炎，給予抗生素治療5~7天后患兒癥狀好轉(zhuǎn)。

“高熱、扁桃體化膿腫大、血象炎癥指標明顯升高，這些都是兒科門診最常見的臨床癥狀，兒科醫(yī)生多不假思索地給出治療方案。要發(fā)現(xiàn)潛藏在這些常見癥狀后的基因問題，并非易事。”劉宇隆教授說。

專家

免疫功能異常疾病多被誤診

當貝貝和娜娜的父母帶著孩子到港大深圳醫(yī)院普通兒科求助時，醫(yī)生很快注意到他們的癥狀具有長期反復(fù)發(fā)作的異常特征，意識到這很可能并不是常規(guī)的兒童呼吸道感染。隨后，他們被轉(zhuǎn)到兒科下屬的兒童免疫專科。經(jīng)仔細分析患兒的病歷后，家長被告之孩子可能患有免疫功能異常性疾病。

醫(yī)生對他們進行了臨床及基因的診斷，最終確診為周期性發(fā)熱綜合征，但兩人分屬不同的亞型：貝貝是家族性地中海熱，娜娜則屬于PFAPA綜合征。主要因為免疫功能異常，引發(fā)身體的自身炎癥反應(yīng)，導(dǎo)致炎癥指標升高，出現(xiàn)發(fā)燒、扁桃體化膿等外在癥狀。

毛華偉醫(yī)生介紹，周期性發(fā)熱綜合征是一組以周期性發(fā)熱和局部炎癥為特征的自身炎癥性疾病，通過常染色體隱性或顯性遺傳，可細分為家族性地中海發(fā)熱等多種亞型。

據(jù)介紹，因在發(fā)熱期間，檢驗檢查的炎癥指標水平顯著升高，在未明確診斷前，往往被誤診為細菌感染，而給予抗生素治療。實際上，這類疾病為自身炎癥性疾病，治療方案的制定是完全不同的方向，需要免疫專科根據(jù)患兒病情制定長期治療和跟蹤照顧的方案。

據(jù)介紹，隨著基因檢測水平的提高，醫(yī)學界正越來越多地發(fā)現(xiàn)免疫功能異常的疾病，它們往往隱藏在常見的臨床癥狀中，不易鑒別，容易誤診。毛華偉醫(yī)生指出，免疫系統(tǒng)是人體的防御“衛(wèi)士”，負責清除體內(nèi)的垃圾和消滅入侵的外來病菌，維持正常生理功能，“一旦免疫系統(tǒng)出了問題，容易導(dǎo)致各種系統(tǒng)性疾病，所以醫(yī)生遇到不尋常的臨床表現(xiàn)時要考慮背后可能隱藏的免疫功能異常。”

提醒

孩子長期周期性發(fā)燒 家長需要警惕

劉宇隆稱，在國內(nèi)醫(yī)學界尚未見報道經(jīng)基因確診過這類兒童免疫異常性疾病。“希望兒科醫(yī)生遇到兒童周期性發(fā)燒的情況要高度警惕，切勿輕易當作普通呼吸道感染而長期給予抗生素治療，這對患兒傷害很大。”據(jù)介紹，周期的話可能是一個月，兩個月，三個月，不確定。

他稱，大多數(shù)患兒在新生兒或幼兒期發(fā)病，主要表現(xiàn)為復(fù)發(fā)性和周期性發(fā)熱，發(fā)熱持續(xù)時間為 1～7天，可伴有多系統(tǒng)炎癥。疾病過程往往為自限性，在間歇期患者完全正常。孩子出現(xiàn)上述情況家長要留心。