小嬰兒腸胃嬌嫩，稍吃不好或受涼就容易拉肚子。不過，近期青島市婦女兒童醫(yī)院接診的一例腹瀉嬰兒瑄瑄（化名）卻并不普通。消化內(nèi)科團(tuán)隊(duì)從瑄瑄血常規(guī)中“淋巴細(xì)胞數(shù)值極低”這一關(guān)鍵線索入手，結(jié)合胃腸鏡下觀察到的小腸“雪花狀”表現(xiàn)，最終確診了罕見病小腸淋巴管擴(kuò)張癥。

腹瀉2周進(jìn)搶救室 病因何在？

6月齡女嬰瑄瑄的“不對勁”始于就醫(yī)兩周前。原本規(guī)律的排便突然變得頻繁，每天要拉三四次黃色稀糊狀便便，雖然沒有黏液和膿血，但細(xì)心的媽媽發(fā)現(xiàn)，寶寶吃奶后偶爾會吐奶，精神頭也大不如從前。起初媽媽以為是普通消化不良，按照經(jīng)驗(yàn)喂了益生菌，卻絲毫不見好轉(zhuǎn)，于是帶著瑄瑄來到青島市婦女兒童醫(yī)院消化內(nèi)科門診就診。

接診醫(yī)生查體時(shí)眉頭緊鎖：瑄瑄雙腿及雙腳水腫明顯，按壓后會留下一個深深的凹陷，久久不能恢復(fù)。結(jié)合持續(xù)兩周的腹瀉史，醫(yī)生當(dāng)即開具了急診生化檢查。

檢查結(jié)果出來的那一刻，連經(jīng)驗(yàn)豐富的消化內(nèi)科醫(yī)生都倒吸一口涼氣：瑄瑄存在重度低蛋白血癥；血鈉、血鉀也遠(yuǎn)低于正常范圍，已出現(xiàn)嚴(yán)重電解質(zhì)紊亂。“立即收入 PICU！” 醫(yī)生當(dāng)機(jī)立斷，這個脆弱的小生命，正面臨著休克、感染、多器官衰竭的多重風(fēng)險(xiǎn)。

循著關(guān)鍵線索 罕見病浮出水面

在 PICU 醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)的精心救治下，瑄瑄的生命體征逐漸平穩(wěn)，于是轉(zhuǎn)入消化內(nèi)科進(jìn)一步診治。消化內(nèi)科團(tuán)隊(duì)對病情進(jìn)行細(xì)致梳理發(fā)現(xiàn)，瑄瑄不僅血白蛋白、血鈉、血鉀明顯降低，且血常規(guī)中淋巴細(xì)胞的數(shù)值也極低，這意味著瑄瑄體內(nèi)有淋巴液丟失，而造成淋巴液丟失的原因是什么呢？結(jié)合瑄瑄長期腹瀉的病史，一個罕見病的名字浮出水面：小腸淋巴管擴(kuò)張癥！

慢性腹瀉排除感染后需胃腸鏡排除其它少見疾病，為明確診斷并對癥治療，消化內(nèi)科團(tuán)隊(duì)決定為瑄瑄進(jìn)行全麻下胃腸鏡檢查。當(dāng)內(nèi)鏡鏡頭探入十二指腸降部時(shí)，屏幕上出現(xiàn)了令人難忘的畫面：原本光滑的黏膜表面布滿了無數(shù)白色絨毛狀突起，宛如落滿雪花的樹枝，這正是小腸淋巴管擴(kuò)張癥的典型內(nèi)鏡表現(xiàn)！而結(jié)腸鏡檢查未發(fā)現(xiàn)異常，進(jìn)一步印證了病變部位主要位于小腸上段。

小腸淋巴管擴(kuò)張癥

“小腸淋巴管擴(kuò)張癥是一種少見的小腸黏膜淋巴管擴(kuò)張為主要特征的疾病，本質(zhì)是小腸黏膜淋巴管發(fā)育異常或阻塞，導(dǎo)致淋巴液漏入腸腔”，消化內(nèi)科專家解釋道，“大量蛋白質(zhì)、淋巴細(xì)胞隨淋巴液丟失，就會出現(xiàn)低蛋白血癥、水腫和免疫功能下降；而淋巴液中的脂肪吸收障礙，又會引發(fā)持續(xù)性腹瀉。”由于發(fā)病率低，且嬰幼兒癥狀不典型，極易被誤診為普通腸炎或腎病綜合征。

定制特殊食譜 病情好轉(zhuǎn)出院

明確診斷后，治療方案隨之確定。與許多需要手術(shù)或長期用藥的疾病不同，小腸淋巴管擴(kuò)張癥的核心治療在于飲食管理。醫(yī)生為瑄瑄量身定制了特殊食譜：采用低脂、高蛋白、富含中鏈脂肪酸的配方奶粉喂養(yǎng)。

“中鏈脂肪酸無需經(jīng)過淋巴管吸收，能直接進(jìn)入門靜脈，既保證營養(yǎng)供給，又減少淋巴液漏出”。經(jīng)過消化內(nèi)科團(tuán)隊(duì)科學(xué)的喂養(yǎng)指導(dǎo)，瑄瑄的腹瀉漸漸緩解，血白蛋白及電解質(zhì)逐漸穩(wěn)定，出院那天，抱著體重增加、恢復(fù)活力的寶寶，瑄瑄父母激動地向醫(yī)護(hù)人員致謝。如今，瑄瑄在消化內(nèi)科門診規(guī)律隨訪，未再出現(xiàn)腹瀉，血白蛋白一直維持在正常范圍內(nèi)。

健康提醒 警惕這些“隱形信號”

小腸淋巴管擴(kuò)張癥雖然罕見，但并非無跡可尋。青島市婦女兒童醫(yī)院消化內(nèi)科提醒家長，當(dāng)孩子持續(xù) 2 周以上的腹瀉，大便呈稀糊狀或泡沫狀；不明原因的水腫，從下肢逐漸蔓延至全身；反復(fù)吐奶、腹脹，生長發(fā)育遲緩；容易感冒、感染，免疫力低下等癥狀時(shí)，需提高警惕及時(shí)就醫(yī)。

內(nèi)鏡檢查是診斷的關(guān)鍵，尤其是對“雪花樣”改變的識別。作為島城兒童消化道疾病診療的重要陣地，青島市婦女兒童醫(yī)院消化內(nèi)科已常規(guī)開展兒童胃腸鏡、膠囊內(nèi)鏡等檢查項(xiàng)目，不僅能精準(zhǔn)診斷小腸淋巴管擴(kuò)張癥這類罕見病，更能熟練完成消化道出血止血、異物取出、結(jié)腸息肉切除、內(nèi)鏡下逆行闌尾沖洗等治療。文/通訊員 畢乙賀 記者 叢黎