去年的冰桶挑戰曾風靡全球，許多大牌明星的加入讓大家記住了這個公益項目，其實“冰桶挑戰”原本想要鼓勵的正是漸凍人。而這樣的罕見病還有很多，瓷娃娃、月亮孩子這些很少聽聞的疾病就真實地發生在我們身邊。明天就是“國際罕見病日”，在國際罕見病日前夕，記者走進罕見病人的生活，關注這些特殊孩子們。

只能吃特制米和奶

“謝謝，我不吃，平常你們可以吃的東西我都不能吃。”每當有人拿東西給小鵬 (化名)吃時，小鵬總會拒絕。因為他不敢吃這些正常的食物，吃了就相當于慢性服毒，一旦病發智力就會下降。“孩子得的是一種遺傳性代謝疾病，叫苯丙酮尿癥，一輩子都很難吃上正常人的飯。”小鵬的父親許先生說，剛出生小鵬就被查出患有苯丙酮尿癥。據了解，患苯丙酮尿癥的孩子被稱為不食人間煙火的天使?？此泼利惖膭e稱，卻意味著一生痛苦的陪伴。因為體內缺少了一種酶，導致進食普通食物都可能變成損壞大腦神經系統的 “毒藥”，小鵬只能靠價格高昂的特制食物維持生命?？粗渌∨笥殉灾鞣N美味的零食，小鵬總是心里癢癢的。“我也想嘗嘗零食什么味道，但我知道自己和其他孩子不一樣。”小鵬非常懂事。一個月2000多元的特制大米和奶粉，是他的食物。“許多常見食物中含有苯丙氨酸，所以一般的大米、瘦肉都吃不了。只能吃特制米和奶粉。”許先生說，幸好發現得及時，及早治療，現在小鵬跟正常孩子沒什么兩樣，而且在學校里的學習成績也很優異。

“漸凍人”姐妹追夢

家住市北區鎮江路街道鎮江北路社區的趙文靜和趙雅靜是一對雙胞胎，從小患有“運動元神經損傷”，也就是大家因“冰桶挑戰”而熟知的“漸凍人”。姐妹倆自呱呱墜地就沒有自行坐立、行走過。除了手略微有力，肩膀以下的身體沒有任何力量，每挪動一步或者換個姿勢，都需要有人幫助。趙文靜說，她和妹妹對語言學習十分感興趣，但因為身體原因，沒有入學進行系統的學習。在父親的幫助下，兩人修完了初中和高中的課程，同時還到青島大學英語系旁聽了兩年。旁聽課程結束后，在老師的幫助下，她們參與翻譯了由青島出版社出版的畢業演講系列圖書。圖書扉頁的譯者名單中，赫然寫著兩人的名字，這也是姐妹倆十分驕傲的事情。由于肌肉力量不足，姐妹倆右手握筆的力氣也比常人小許多，一分鐘頂多能寫十多個字，而且連寫半小時就必須停下來休息，每天最多寫三四百個字。一個長篇寫下來，往往要用一年左右的時間，這就意味著姐妹倆要比常人付出更多的艱辛和汗水。就這樣，姐妹倆硬是忍著身體的痛苦，一筆一劃地寫出了《小帶和靈兒奇遇記》、《葫蘆的秘密》、《命運，約定》、《穿越時空的戀愛》、《你是我的天使》等小說。

去年年底， “漸凍人”姐妹趙文靜、趙雅靜還登上浙江衛視《中國夢想秀》舞臺，為減輕父母負擔，“漸凍人”姐妹尋求工作機會。姐妹倆自強不息的奮斗歷程感染了全場觀眾，她們以289票的高票圓夢。“6人游旅游網”為她們提供了一份入境事業部海外推廣編輯的職位，影視演員楊童舒也讓姐妹倆做她的撰稿人，合作期至少一年。如今，兩人各自在自己的工作崗位工作了2個月。

及早干預是關鍵

青島市婦兒醫院兒保科主任醫師張立琴告訴記者，罕見病是指那些在人群中發病率極低、非常少見的疾病。世界衛生組織將其定義為患病人數占總人口0.065%-0.1%的疾病或病變。國際上確認的罕見病有六七千種，這些疾病又被稱為“孤兒病”。這些罕見病包括成骨不全癥、血友病、苯丙酮尿癥、魚鱗病等。在她看來，95%的罕見病都跟遺傳有關，或者是基因缺陷導致。據張立琴介紹，2015年共有8萬多新生兒參加了篩查,其中篩查出苯丙酮尿癥患兒2例,先天性腎上腺皮質增生癥6例,四氫生物蝶呤(BH4)缺乏癥1例。張立琴告訴記者，以上三種罕見病在婦兒醫院是可以做免費篩查的，而且這些病只要及早干預治療，孩子完全有機會可以跟正常人一樣。

多種罕見病納入醫保

青島市于2012年7月建立實施了城鎮大病醫療救助制度，將醫保目錄外治療惡性腫瘤、罕見病等重特大疾病的9種藥品耗材納入保障范圍，有效緩解了城鎮大病患者因病致貧、因病返貧的問題。至今，青島已基本形成以醫保部門主導制度設計、資源配置、談判合作、運行平臺和信息平臺，建立了“多層次待遇結構”(基本醫療保險、大病保險、大病救助、民政救助、社會互助)和“雙支柱待遇體系”(醫保經濟保障待遇、醫保服務保障待遇)的醫療保障體系。罕見病保障結構已形成以基本醫療保險、大病醫療保險、大病醫療救助為主體，社會救助、社會互助為補充的多層次保障體系，并已實現對城鄉所有參保人員的覆蓋。

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瓷娃娃——成骨不全癥

他們嬌小可愛，但是一個擁抱、蹬一次被子、甚至哈哈大笑都有可能骨折。成骨不全癥又稱脆骨病，發病概率在1/10000至1/15000之間，中國約有10萬名患者，是一種顯性遺傳疾病。該疾病主要特征為：頻繁骨折、身材矮小、聽力漸進性失聰、眼睛鞏膜呈藍色等，由于患者極易骨折，民間俗稱“瓷娃娃”。

黏寶寶——黏多糖貯積癥

黏多糖貯積癥是一種先天性新陳代謝異常的罕見病，患者體內缺乏溶酶體酶而不能分解體內的黏多糖，令黏多糖不斷累積，影響細胞的正常功能，破壞腦、心瓣、肺、骨骼等身體多個器官，因此患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。

本版撰稿 記者 徐棟 黃飛 王世鋒